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¿Qué es un gen?

mayo 23, 2008

Definir lo que es un gen no es nada fácil. Necesariamente se trata de un fragmento de ADN o, como en el caso de ciertos organismos, de ARN. Pero si hallar una condición necesaria no plantea dificultades, que la condición resulte suficiente ya es harina de otro costal. ¿Cómo de grande ha ser el fragmento para que pueda hablarse de un gen? Habitualmente se define el gen como una unidad funcional. Es decir, un fragmento de ADN que ejerce un efecto sobre el fenotipo. Así pues, un gen no puede ser un único nucleótido, ya que, tal y como reconoce Dawkins, no tiene sentido referirse al efecto fenotípico de una adenina si no es dentro de un contexto definido por otros nucleótidos. El problema principal estriba en que la relación entre el genotipo y el fenotipo es compleja, incluso cuando se ignora la influencia ambiental. Por ejemplo, cualquier rasgo morfológico, digamos la forma del ojo, suele estar determinado por fragmentos de ADN dispersos por buena parte del genoma, luego, ¿dónde está el gen para ese carácter? Suele decirse en tales casos que el rasgo tiene una herencia poligénica, que son varios los genes implicados, pero resulta que la expresión de cada uno de esos genes, que tienen un efecto directo, depende a su vez de la variación en otros lugares del genoma. En otras palabras, la expresión de lo que decidamos que es un gen parece tener poco sentido si no es dentro del contexto definido por otros genes, algo que probablemente Dawkins se mostraría reacio a admitir. Los genes homeobox constituyen un ejemplo extremo, pues sin la expresión de alguno de estos genes, que tiene lugar en fases tempranas del desarrollo embrionario, no habría la posibilidad de llegar a formar ojos. ¿Deberíamos incluir tales fragmentos en nuestra definición del gen para la forma del ojo? Uno podría tratar de simplificar la cuestión planteándola en el nivel fenotípico más básico y referirse a genes como cistrones. Así, podría decirse que un gen es un fragmento de ADN que se transcribe primero y se traduce después para dar lugar a una cadena polipeptídica. Sin embargo, mientras la definición esté basada en el efecto fenotípico seguiremos teniendo problemas similares. Por ejemplo, es sabido que el transcripto primario se modifica, al igual que la proteína resultante del proceso de traducción, así pues, ¿deberíamos incluir a los fragmentos de ADN responsables de tales modificaciones como parte del gen cuya expresión da lugar al polipéptido?, por no hablar de las ambigüedades introducidas por el splicing diferencial, o el ADN compactado en heterocromatina que no será transcrito ¿es que carece de genes? Y si la unidad funcional sufre la mutación de una base causando la pérdida de la función ¿dejaría entonces de ser un gen? Autores como Philip Kitcher y Kim Sterelny, que han reflexionado largamente sobre este asunto, parecen reconocer con cierto cinismo que no existe otra definición inequívoca de gen que aquello que un biólogo competente escoja denominar un gen. Es decir, el producto de cualquier segmentación del cromosoma que resulte útil al investigador en biología.

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